Escrito por Natalia Agüero / Nº 171 /  16 Junio 2010
Las enfermedades,¿se heredan?

Cuando en una familia se sabe que existe cierta predisposición genética a tener determinadas enfermedades, es importante no exponerse a aquellos factores ambientales que pueden gatillarlas. Así, se pueden evitar muchas dolencias.

Por Natalia Agüero / naguero@hacerfamilia.net  Asesoría: Pilar Ureta, médico especialista en Genética Clínica.

“Lo que se hereda no se hurta”, dice el refrán popular. Y es que aquello que traemos en la constitución de nuestro ADN nos acompaña durante toda la vida y no lo podemos modificar. Sin embargo, aunque es cierto que la genética pesa mucho en la herencia de un grupo de enfermedades (ver recuadro), también es verdad que hay múltiples otras dolencias muchísimo más frecuentes que tienen una base genética, pero necesitan de un factor ambiental que las gatille.
Esto significa que si hay dos personas con la misma predisposición genética a hacer una depresión, pero una sufrió eventos vitales estresantes -como maltrato, abandono o divorcio de los padres- y la otra no, probablemente la primera hará una depresión y la segunda no.
Al contrario, si tenemos dos personas que han vivido expuestas al mismo ambiente, por ejemplo, polvo y polen en el aire, una sufrirá de alergia y la otra no. Esto, porque la primera tenía una base genética y la segunda no la traía.
En otras palabras, para que una patología se manifieste en este grupo de enfermedades multifactoriales, es necesario que exista una base genética que se hereda más un factor ambiental, que puede ser drogas, medicamentos, cambios bruscos de temperatura, químicos, radiaciones, estrés, penas y dolores muy profundos, etc.  Entre este tipo de enfermedades, las más frecuentes son:

  1. Hipertensión. ¿En qué consiste?: es el aumento de la presión arterial por sobre los niveles normales. Si no se trata produce daño al corazón, problemas renales y más riesgo de accidentes vasculares e infartos. Síntomas: dolores de cabeza, mareos, zumbido en el oído, aunque muchas veces son tardíos, por lo que el control pediátrico es fundamental. Se da más en niños obesos. ¿Qué la gatilla?: alimentación chatarra, alto consumo de sal, sedentarismo. Tratamiento: dieta sin sal, ejercicios, medicamentos.
  2.  Diabetes. ¿En qué consiste?: glucosa (azúcar) de la sangre por sobre los niveles normales, lo que produce daño al corazón, retina, riñón y otros órganos. Síntomas: al igual que la hipertensión, muchas veces los síntomas son tardíos, por eso es muy importante el control pediátrico. Con un niño obeso hay que tener especial atención. ¿Qué la puede producir?: alimentación chatarra, alto consumo de grasas, sedentarismo. Tratamiento: dieta especial y medicamentos.
  3. Jaqueca. ¿En qué consiste?: es un dolor de cabeza muy intenso producido por la vasodilatación y vasoconstricción de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro. Síntomas: dolor de cabeza, fotofobia. ¿Qué la gatilla?: estrés, cambios bruscos de temperatura. Tratamiento: reposo, oscuridad, analgésicos.
  4. Alergia. ¿En qué consiste?: es una hipersensibilidad o sobre reacción del sistema inmune ante ciertas sustancias o alimentos. Síntomas: prurito o picazón si son alergias ambientales; prurito, cambios de coloración en la piel, dolores abdominales, si son por alimentos. ¿Qué la puede producir?: alergenos que están en el aire (polen, polvo, insectos) o en los alimentos. Tratamiento: no exponerse a lo que la produce, si ya se desencadenó se usan antihistamínicos y corticoides.
  5. Asma. ¿En qué consiste?: es una enfermedad del sistema respiratorio que afecta a los bronquios y pulmones. Síntomas: tos, obstrucción, sibilancias o sonidos al respirar. ¿Qué la gatilla?: polvo, humo de cigarrillo, mucho ejercicio. Tratamiento: broncodilatadores y, en algunos casos, corticoides.
  6. Depresión. ¿En qué consiste?: enfermedad psiquiátrica que se caracteriza por un estado de ánimo bajo y triste. Síntomas: pérdida de interés por la vida cotidiana, muchas ganas de llorar, sentimientos de culpa, ideas de muerte. ¿Qué la puede desencadenar?: estrés, un evento vital traumático (maltrato o abandono de los padres), un gran sufrimiento. Tratamiento: antidepresivos y psicoterapia.
  7.  Fisura labiopalatina o labio leporino. ¿En qué consiste?: malformación del labio superior ocurrida durante la vida embrionaria. ¿Qué la gatilla?: entre otros, medicamentos que tomó la madre en el embarazo, estrés al que se vio sometida durante ese período. Tratamiento: cirugías en el labio y paladar. HF

Genética pura
-Además de las enfermedades multifactoriales existen aquellas que son exclusivamente genéticas, es decir, se producen por una alteración en los genes o en el número o estructura de los cromosomas.

- La más frecuente de las enfermedades cromosómicas es el síndrome de Down o trisomía 21, que consiste en tener tres cromosomas 21 en vez de dos, que es lo normal. Si bien es cierto que no es posible modificar esta realidad genética ni mejorar la enfermedad de base, sí se pueden tratar los efectos secundarios que se derivan del síndrome de Down (problemas a la tiroides y al corazón) y así mejorar notablemente las perspectivas y calidad de vida de estas personas.

- Entre las enfermedades génicas, están las displacias esqueléticas que provocan enanismos, como la acondroplasia, que se produce por una alteración en un gen determinado. Aquí tampoco es posible modificar la genética, pero sí tratar los efectos secundarios de esta anomalía.

- La herencia de las enfermedades génicas puede ser dominante (basta con recibir un gen anormal para heredar la patología y la probabilidad de que esto ocurra en un hijo de un padre que padece la enfermedad es de un 50%) o recesiva (es necesario que se reciban dos copias de un gen anormal y para esto se requiere que ambos padres sean portadores de la misma mutación; en ese caso hay un 25% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad).

 



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