La última palabra siempre la tiene la naturaleza, que se la pasa sorprendiendo a los científicos. Sin embargo, hay cosas que vale la pena saber, como la prevención de riesgos genéticos y despejar mitos errados que provocan angustia innecesaria.

Por Luz Edwards.

La parte entretenida y casi anecdótica de la genética y la herencia es pensar a quién se va a parecer un hijo. Sobre eso existen miles de teorías populares, como la regla de que hay rasgos que aparecen generación por medio o que sólo se dan en las mujeres.

Pero la genética aborda más que la apariencia; también se relaciona con enfermedades, algunas inevitables y otras en las que hay bastante por hacer. La doctora Fanny Cortés, genetista y jefa del Centro de Genética de la Clínica Las Condes, explica algunos de los temas que provocan dudas en los futuros padres.

Mitad papá + mitad mamá = combinación nueva
Todas las características con que nace un hijo vienen en los genes y éstos provienen mitad de la madre y mitad del padre. Sin embargo, aunque esta información codifica al nuevo ser humano, la combinación y la interacción entre ellos y con el ambiente abre paso a la variabilidad.

¿Ojos azules, verdes o cafés?
Ese rasgo, como la mayoría, no se explica solamente por un gen. Por eso no se pueden hacer inferencias simples como que papás de ojos verdes tendrá hijos con ojos verdes. Lo mismo pasa con la altura, el color de pelo, el color de piel… Es probable que se repitan las características más comunes en la familia, pero en rigor, todo puede suceder.
Caso emblemático fue el nacimiento en 2010 de una niña rubia hija de padre y madre de raza negra en Nigeria. La noticia impactó tanto, que incluso la foto de la familia fue publicada a página completa en la portada de varios diarios. La primera explicación que cundió fue, por supuesto, la de una infidelidad de la madre. Luego se dijo que podía tratarse de un caso de albinismo. Pero en realidad puede deberse a algún gen perdido en la ascendencia de la niña o bien a una mutación genética en el óvulo. El caso es rarísimo y se trata de un misterio para los científicos. Los padres lo vieron como una muestra del poder divino y la bautizaron Nmachi, que significa “la belleza de Dios”.

Cada embarazo se parte de cero
La probabilidad es un riesgo y cada embarazo tiene los suyos. Si, por ejemplo, un matrimonio tiene 25% de probabilidades de tener un hijo con algún mal hereditario, es falso pensar que porque los tres primeros fueron sanos, al cuatro le toca nacer enfermo. En el caso de haber una enfermedad que se hereda, un matrimonio puede tener puros hijos sanos, todos portadores o todos enfermos.
“Es cierto que están los números y los riesgos posibles, pero finalmente se trata de azar. Cuando conversamos con papás que tienen historias de enfermedades duras, uno les trata de mostrar que pueden ser negativos y creer que todo va a salir mal, o confiar y ser optimistas. Cada matrimonio ve cómo lo toma”, explica la doctora Fanny Cortés.

Heredado no es lo mismo que genético
No todo lo genético es heredado, pues el rasgo puede ser producto de una mutación nueva consecuencia de la edad materna, de factores ambientales como el tabaco o consumo de alcohol, e incluso por motivos psicológicos.

Hijos de padres parientes
Todas las personas tienen 5 a 7 genes anormales entre los alrededor de 22 mil que se han descubierto. Cuando los progenitores son parientes es más probable que esos genes anormales sean compartidos. Por ejemplo, pueden juntarse dos padres portadores del mismo gen, lo cual significa que cada uno de sus niños tiene 50% de probabilidades de ser portador como los padres, un 25% de riesgo de heredar la enfermedad y un 25% de probabilidades de ser normal.
La doctora Fanny Cortés explica que es cierto que mientras más cercano el parentesco, más genes tienen en común, buenos y malos. “Pero es importante no dramatizar más de la cuenta y saber que el mayor riesgo corre sólo para los hijos de esos padres con consanguinidad, no es que los males se sigan repitiendo hacia las nuevas generaciones. Eso ocurriría sólo si esos hijos se vuelven a casar con parientes, pero sería demasiada coincidencia. Lo más recurrente es que tengan hijos con parejas de otras familias y ahí se acaba el tema de los genes en común”, explica la genetista.

Cuándo estudiar el riesgo genético
Existen exámenes para evaluar la probabilidad de traspasar enfermedades a los hijos y también para saber si la persona va a desarrollar ella misma algún mal que venga inscrito en uno de sus genes. Fanny Cortés advierte que no se puede pretender pesquisar todos los riesgos habidos y por haber. “Sería imposible, una tarea infinita. En cambio, si un matrimonio tiene un listado claro de males familiares se pueden investigar los riesgos de que se manifiesten. Lo mismo si son parientes cercanos”, explica.
En casos de enfermedades como la de Huntington, que consiste en la degeneración de algunas neuronas, se puede hacer un diagnóstico pre sintomático. “Se hereda de forma dominante de padre a hijo, es decir, él tiene 50% de probabilidades de tenerlo. Saberlo antes de que se manifieste permite prepararse y comenzar un tratamiento a tiempo”, ejemplifica.
Otro examen de esta gama es el diagnóstico prenatal, que ha desatado una discusión ética profunda porque, en algunos países, se usa para decidir si abortar o no al niño en gestación Sin embargo, también tiene usos buenos como permitir la preparación del equipo médico para recibir adecuadamente a la guagua que viene con un problema.

Existe la prevención genética
Mucho es suerte, pero también hay una responsabilidad importante de cada persona. Tanto así, que la prevención se considera la rama de la genética donde más esfuerzos de deben poner, informando a las personas e investigando los factores de riesgo de malformaciones que existen.

Decálogo para la prevención
1) Cualquier mujer en edad fértil, puede estar embarazada.
2) A mayor edad materna, mayores son los riesgos.
3) Los controles prenatales son la mejor garantía para la salud del embarazo.
4) Es importante que toda mujer en edad fértil esté vacunada contra la rubéola.
5) Reducir al mínimo los medicamentos.
6) Las bebidas alcohólicas son dañinas durante el embarazo.
7) No fumar y evitar los ambientes en que se fuma.
8) Comer de todo y bien, prefiriendo las verduras y frutas.
9) Consultar si el trabajo habitual es perjudicial para el embarazo.
10) Ante cualquier duda, consultar al médico.
Fuente: Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Genéticas (ECLAMC).